Vous connaissez peut-être quelqu’un avec des articulations trop flexibles, un ami ou un membre de la famille qui peut facilement glisser dans une fente ou plier les membres à des angles impossibles. Mais l’hypermobilité est une condition plus grave que d’être « à double articulation ».

Pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (EDS), les mêmes conditions qui créent un tissu conjonctif fragile peuvent provoquer une gamme de symptômes qui, à première vue, peuvent sembler sans rapport : des conditions physiques telles que des douleurs articulaires, une fatigue chronique, un émail dentaire mince, étourdissements, troubles digestifs et migraines ; et les troubles psychiatriques, tels que l’anxiété et la dépression. Les femmes atteintes d’EDS hypermobile peuvent également présenter un risque accru d’endométriose ou de fibromes utérins.

Les chercheurs ont longtemps lutté pour trouver la cause de l’hypermobilité et de l’EDS hypermobile. Parmi les 13 sous-types d’EDS, l’EDS hypermobile comprend plus de 90 % des cas. Mais jusqu’à cette étude, l’EDS hypermobile était le seul sous-type sans corrélat génétique connu. En conséquence, les symptômes ont souvent été traités individuellement plutôt que comme le résultat d’une cause unique.

Des chercheurs de la Tulane University School of Medicine ont établi un lien entre l’hypermobilité et une carence en folate – la forme naturelle de la vitamine B9 – causée par une variation du gène MTHFR.

« Vous avez des millions de personnes qui ont probablement cela, et jusqu’à présent, il n’y a eu aucune cause connue que nous ayons connue pour traiter », a déclaré le Dr Gregory Bix, directeur du Centre de recherche en neurosciences cliniques de l’Université de Tulane. « C’est un gros problème. »

Ceux qui ont cette variante génétique ne peuvent pas métaboliser le folate, ce qui provoque l’accumulation de folate non métabolisé dans la circulation sanguine. La carence en folate peut empêcher les protéines clés de lier le collagène à la matrice extracellulaire. Cela se traduit par un tissu conjonctif plus élastique, une hypermobilité et une cascade potentielle de conditions associées.

La découverte pourrait aider les médecins à diagnostiquer plus précisément l’hypermobilité et l’EDS hypermobile en recherchant des niveaux élevés de folate dans les tests sanguins ainsi que la variante génétique MTHFR.

« L’hypermobilité est répandue et malheureusement sous-reconnue », a déclaré le Dr Jacques Courseault, directeur médical de l’Institut et centre de traitement des fascias de Tulane. « Je suis ravi de pouvoir traiter les masses où les gens ne passent pas toute leur vie à être frustrés et à ne pas recevoir le traitement dont ils ont besoin. »

Auparavant, l’hypermobilité ne pouvait être diagnostiquée que par le score de Beighton, un examen physique quelque peu controversé qui consiste à mesurer la courbure de la colonne vertébrale, des doigts et des membres. Combiné à un manque historique d’acceptation de l’hypermobilité en tant que type de corps distinct nécessitant un traitement spécialisé, le nombre de personnes atteintes d’hypermobilité n’est pas clair, même s’il pourrait représenter plus de la moitié de la population mondiale.

« L’hypermobilité n’est pas rare », a déclaré Courseault. « L’hypermobilité est comme une Ferrari qui nécessite beaucoup d’entretien et la meilleure huile synthétique. Après avoir connu le nom et la date de naissance d’un patient, je pense qu’il est prudent pour les cliniciens de savoir lequel de ces types de corps ils ont. »

Les médecins ont découvert le lien entre la carence en folate et le gène MTHFR en travaillant avec des patients de la clinique d’hypermobilité et d’Ehlers-Danlos de Tulane, la seule clinique de ce type aux États-Unis qui se concentre sur les troubles du fascia. Des tests sanguins de patients hypermobiles qui présentaient des signes de conditions médicales associées ont révélé des niveaux élevés de folate non métabolisé. Des tests ultérieurs ont montré que la plupart de ceux dont les taux sériques de folate étaient élevés avaient le polymorphisme génétique.

La bonne nouvelle est qu’un traitement existe déjà. Le folate méthylé – le folate qui est déjà traité – est approuvé par la FDA et largement disponible.

« C’est un traitement inoffensif », a déclaré Bix. « Ce n’est pas dangereux, et c’est une vitamine qui peut améliorer la vie des gens. C’est la chose la plus importante : nous savons ce qui se passe ici, et nous pouvons le traiter. »

Bien que Courseault ait déclaré que davantage de recherches en laboratoire et de tests cliniques devaient être effectués, les patients qui ont été traités avec du folate ont montré une amélioration : moins de douleur, moins de brouillard cérébral, moins d’allergies et une fonction gastro-intestinale améliorée.

« Nous avons découvert quelque chose en médecine qui peut aider, non pas un petit groupe de personnes, mais potentiellement beaucoup à travers le monde », a déclaré Courseault. « C’est réel, cela a été bien vérifié et cliniquement, nous remarquons une différence. »