En utilisant cinq serrures de cheveux, les scientifiques ont séquencé le génome de l’un des plus grands compositeurs de musique de l’histoire – Ludwig van Beethoven – près de deux siècles après sa mort, obtenant un aperçu de sa maladie mortelle du foie, mais pas de sa perte auditive.
Des chercheurs ont déclaré mercredi que son génome montrait que le compositeur allemand était à la fois génétiquement prédisposé à une maladie du foie et avait une infection par le virus de l’hépatite B. Un autopsie après sa mort en 1827 à l’âge de 56 ans à Vienne, il a déterminé qu’il avait une cirrhose du foie, une maladie souvent causée par une consommation chronique d’alcool. Les nouvelles découvertes suggèrent qu’il y avait plusieurs facteurs derrière sa maladie du foie, notamment la génétique, l’infection virale et la consommation d’alcool.
« Le risque de maladie hépatique de Beethoven, qui découle principalement de mutations dans deux gènes – PNPLA3 et HFE – aurait à peu près triplé son risque pour le spectre complet de la maladie hépatique progressive », a déclaré l’anthropologue biologique de l’Université de Cambridge, Tristan Begg, auteur principal de l’étude publiée. dans la revue Current Biology.
« En eux-mêmes, ces facteurs de risque ne préoccupent pas beaucoup la plupart des personnes qui en sont atteintes, mais il y aurait eu un effet d’interaction nocif avec sa consommation d’alcool », a ajouté Begg. « Avant cette étude, l’alcool était le seul facteur de risque connu pour la maladie du foie de Beethoven. »
La présence du virus de l’hépatite B, incorporé dans le génome de Beethoven, indiquait une infection du foie au moins quelques mois avant sa mort et peut-être plus tôt.
Beethoven a subi une perte auditive progressive à partir de 29 ans et à 44 ans, sa perte auditive était complète, bien qu’il ait continué à composer des chefs-d’œuvre.
« Nous n’avons finalement pas été en mesure de trouver une explication génétique à la perte auditive de Beethoven, bien que cela n’empêche en aucun cas une telle explication, car plusieurs explications possibles n’ont pas pu être évaluées de manière fiable ou complète », a déclaré Begg.
Il n’y avait aucune preuve trouvée pour les conditions supposées par certains experts telles que l’otospongiose ou la maladie de Paget, a déclaré Begg.
Figure imposante de l’histoire de la civilisation occidentale, Beethoven était un compositeur brillant et novateur de symphonies, sonates, concertos et autres pièces, ainsi qu’un seul opéra. Plusieurs de ses œuvres sont devenues immortelles, notamment ses Symphonies n° 5, n° 6 et n° 9, Moonlight Sonata et Für Elise.
En 1802, Beethoven a demandé dans un document appelé le Testament de Heiligenstadt que son médecin décrive publiquement sa perte auditive et d’autres problèmes de santé après sa mort afin que « dans la mesure du possible, au moins le monde se réconcilie avec moi ».
« La musique de Beethoven continue d’inspirer des millions de personnes près de 200 ans après sa mort », a déclaré Begg. « Il était utile de mener cette étude d’abord pour tenter de satisfaire les propres souhaits de Beethoven concernant la compréhension de sa santé, mais aussi dans le but de rendre plus fidèlement les faits de sa biographie, qui le préoccupait également. »
Les chercheurs ont analysé huit mèches de cheveux provenant de collections publiques et privées aux États-Unis et en Europe, déterminant que cinq d’entre elles correspondaient et étaient presque certainement authentiques comme les siennes. Le mieux conservé, appelé Stumpff Lock du nom d’un homme qui le possédait autrefois, a été utilisé pour séquencer son génome.
« L’ADN était vraiment dégradé », a déclaré le co-auteur de l’étude, Johannes Krause, directeur de l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive en Allemagne.
« Il était vraiment difficile d’obtenir suffisamment d’ADN à partir d’un tel échantillon pour assembler un génome. Nous avons dû extraire l’ADN de plus de 2 mètres (7 pieds) de cheveux de l’une des mèches, la soi-disant Stumpff Lock » Krause a ajouté.
L’étude n’a pas identifié de cause aux problèmes gastro-intestinaux rencontrés par Beethoven, ne trouvant aucune prédisposition, par exemple, à la maladie de Crohn ou à la colite ulcéreuse.
Il a également exploré l’ascendance de Beethoven, déterrant un détail inattendu. Les données génétiques de Beethoven et de cinq parents vivants ont révélé qu’il y avait eu un enfant issu d’une relation extraconjugale du côté paternel de la famille dans les générations précédant la naissance du compositeur.
Des chercheurs ont déclaré mercredi que son génome montrait que le compositeur allemand était à la fois génétiquement prédisposé à une maladie du foie et avait une infection par le virus de l’hépatite B. Un autopsie après sa mort en 1827 à l’âge de 56 ans à Vienne, il a déterminé qu’il avait une cirrhose du foie, une maladie souvent causée par une consommation chronique d’alcool. Les nouvelles découvertes suggèrent qu’il y avait plusieurs facteurs derrière sa maladie du foie, notamment la génétique, l’infection virale et la consommation d’alcool.
« Le risque de maladie hépatique de Beethoven, qui découle principalement de mutations dans deux gènes – PNPLA3 et HFE – aurait à peu près triplé son risque pour le spectre complet de la maladie hépatique progressive », a déclaré l’anthropologue biologique de l’Université de Cambridge, Tristan Begg, auteur principal de l’étude publiée. dans la revue Current Biology.
« En eux-mêmes, ces facteurs de risque ne préoccupent pas beaucoup la plupart des personnes qui en sont atteintes, mais il y aurait eu un effet d’interaction nocif avec sa consommation d’alcool », a ajouté Begg. « Avant cette étude, l’alcool était le seul facteur de risque connu pour la maladie du foie de Beethoven. »
La présence du virus de l’hépatite B, incorporé dans le génome de Beethoven, indiquait une infection du foie au moins quelques mois avant sa mort et peut-être plus tôt.
Beethoven a subi une perte auditive progressive à partir de 29 ans et à 44 ans, sa perte auditive était complète, bien qu’il ait continué à composer des chefs-d’œuvre.
« Nous n’avons finalement pas été en mesure de trouver une explication génétique à la perte auditive de Beethoven, bien que cela n’empêche en aucun cas une telle explication, car plusieurs explications possibles n’ont pas pu être évaluées de manière fiable ou complète », a déclaré Begg.
Il n’y avait aucune preuve trouvée pour les conditions supposées par certains experts telles que l’otospongiose ou la maladie de Paget, a déclaré Begg.
Figure imposante de l’histoire de la civilisation occidentale, Beethoven était un compositeur brillant et novateur de symphonies, sonates, concertos et autres pièces, ainsi qu’un seul opéra. Plusieurs de ses œuvres sont devenues immortelles, notamment ses Symphonies n° 5, n° 6 et n° 9, Moonlight Sonata et Für Elise.
En 1802, Beethoven a demandé dans un document appelé le Testament de Heiligenstadt que son médecin décrive publiquement sa perte auditive et d’autres problèmes de santé après sa mort afin que « dans la mesure du possible, au moins le monde se réconcilie avec moi ».
« La musique de Beethoven continue d’inspirer des millions de personnes près de 200 ans après sa mort », a déclaré Begg. « Il était utile de mener cette étude d’abord pour tenter de satisfaire les propres souhaits de Beethoven concernant la compréhension de sa santé, mais aussi dans le but de rendre plus fidèlement les faits de sa biographie, qui le préoccupait également. »
Les chercheurs ont analysé huit mèches de cheveux provenant de collections publiques et privées aux États-Unis et en Europe, déterminant que cinq d’entre elles correspondaient et étaient presque certainement authentiques comme les siennes. Le mieux conservé, appelé Stumpff Lock du nom d’un homme qui le possédait autrefois, a été utilisé pour séquencer son génome.
« L’ADN était vraiment dégradé », a déclaré le co-auteur de l’étude, Johannes Krause, directeur de l’Institut Max Planck d’anthropologie évolutive en Allemagne.
« Il était vraiment difficile d’obtenir suffisamment d’ADN à partir d’un tel échantillon pour assembler un génome. Nous avons dû extraire l’ADN de plus de 2 mètres (7 pieds) de cheveux de l’une des mèches, la soi-disant Stumpff Lock » Krause a ajouté.
L’étude n’a pas identifié de cause aux problèmes gastro-intestinaux rencontrés par Beethoven, ne trouvant aucune prédisposition, par exemple, à la maladie de Crohn ou à la colite ulcéreuse.
Il a également exploré l’ascendance de Beethoven, déterrant un détail inattendu. Les données génétiques de Beethoven et de cinq parents vivants ont révélé qu’il y avait eu un enfant issu d’une relation extraconjugale du côté paternel de la famille dans les générations précédant la naissance du compositeur.
