Les dystonies sont des affections neurologiques potentiellement invalidantes qui peuvent grandement affecter la qualité de vie. Les traitements efficaces sont rares, les injections de toxine botulique (Botox) dans les muscles affectés étant considérées comme le traitement de première intention. Cependant, les injections ne fonctionnent pas pour tous les patients atteints de dystonie, et il n’existe aucun moyen établi pour les cliniciens de déterminer qui en bénéficierait et qui ne le serait pas avant le début du traitement.
Dans une nouvelle étude publiée le 28 novembre dans Annales de Neurologie, une plateforme d’intelligence artificielle appelée DystoniaBoTXNet a utilisé des IRM cérébrales pour identifier automatiquement les patients qui répondraient au traitement à la toxine botulique avec une précision de 96,3 %. Une telle plate-forme peut éclairer les décisions de traitement des cliniciens, selon l’auteur principal de l’étude Kristina Simonyan, MD, PhD, Dr med, directrice de la recherche en laryngologie à Mass Eye and Ear, membre de Mass General Brigham et professeur d’oto-rhino-laryngologie-tête et cou Chirurgie à la Harvard Medical School.
« En règle générale, un patient atteint de dystonie subirait une série d’injections de dosage et de localisation pour déterminer si la toxine botulique soulage ses symptômes. Les injections sont douloureuses et coûteuses », a déclaré le Dr Simonyan. « Pourtant, certains peuvent ne trouver aucun avantage à ce traitement malgré plusieurs tentatives d’injection, tandis que d’autres peuvent bénéficier d’injections mais abandonner après une seule dose ou renoncer complètement au traitement. Grâce à cet algorithme d’intelligence artificielle, nous pouvons responsabiliser les cliniciens et les patients dans leur démarche thérapeutique. prise de décision en leur fournissant un outil objectif pour remplacer l’approche par essais et erreurs de l’efficacité de la toxine botulique. »
Défis de traitement omniprésents pour les patients atteints de dystonie
Les personnes atteintes de dystonie subissent des contractions ou des tensions musculaires involontaires qui peuvent entraîner des mouvements incontrôlés qui ont un impact significatif sur la qualité de vie physique et émotionnelle. Les dystonies focales isolées affectent une partie du corps, avec des exemples courants comprenant : la dystonie laryngée affectant les cordes vocales lors de la parole, le blépharospasme provoquant des contractions involontaires des paupières, la dystonie cervicale provoquant la contraction des muscles du cou et la torsion douloureuse de la tête et la dystonie de la crampe de l’écrivain affectant les doigts pendant l’écriture. Environ 35 personnes sur 100 000 souffrent de dystonie isolée ou primaire, une prévalence probablement sous-estimée en raison des difficultés à diagnostiquer la maladie.
Les injections de toxine botulique sont considérées comme le traitement de première intention des dystonies focales. L’injection paralyse le muscle affecté, visant à prévenir les contractions involontaires. Les effets sont généralement temporaires et une injection doit souvent être répétée tous les trois à quatre mois à vie.
Environ 60 % seulement des patients atteints de dystonie subissent ces injections, et tous les patients ne répondent pas au traitement. Cela peut être dû à des raisons biologiques sous-jacentes, à la complexité des symptômes ou à l’expérience et à l’expertise du médecin injecteur. Cela peut conduire à un surtraitement des patients qui ne répondraient pas à la toxine botulique en premier lieu, et à un sous-traitement des patients qui peuvent répondre mais ne cherchent jamais le traitement ou pourraient arrêter le traitement prématurément.
Cette grande variabilité a conduit le Dr Simonyan et son équipe à se tourner vers l’intelligence artificielle pour trouver une solution permettant d’évaluer objectivement les bénéfices des injections de toxine botulique avant l’initiation du traitement.
Prédire l’efficacité du traitement avec les IRM
Dans la nouvelle étude publiée dans Annales de Neurologie, l’équipe de recherche a formé un algorithme d’apprentissage en profondeur pour analyser les IRM cérébrales de 284 patients atteints de quatre types de dystonie qui ont répondu et n’ont pas répondu aux injections de toxine botulique. L’efficacité des injections a été déterminée par les dossiers médicaux et les commentaires des médecins et des patients.
DystoniaBoTXNet a révélé qu’il y avait huit régions du cerveau comme biomarqueur neuronal de l’efficacité des injections. En utilisant ce biomarqueur récemment découvert, DystoniaBoTXNet a atteint une précision globale de 96,3 % pour prédire l’efficacité de la toxine botulique dans la dystonie focale, avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 86,1 %. La plateforme a obtenu ces résultats en 19,2 secondes par cas.
« Notre étude montre que DystoniaBoTXNet peut être une plate-forme d’IA très robuste et facile à utiliser que les médecins peuvent utiliser pour des décisions cliniques raffinées. Un résultat prédictif individuel généré par l’IA des injections de toxine botulique avant l’administration du traitement peut aider à une sélection plus précise des patients, affiner le régime de traitement, ou d’autres références, augmentant ainsi l’utilisation de la toxine botulique pour les patients atteints de dystonie « , a proposé le Dr Simonyan à titre d’exemple. « D’autre part, la plate-forme peut prédire que le patient a une très faible probabilité de bénéficier d’injections, ce qui serait instructif pour le médecin d’envisager d’autres options thérapeutiques au lieu d’un surtraitement par la toxine botulique. »
L’intelligence artificielle s’attaque aux problèmes de diagnostic et de traitement de la dystonie
L’outil DystoniaBoTXNet est la deuxième plateforme d’intelligence artificielle inventée par le Dr Simonyan et son équipe pour aider à la prise de décision clinique. Cette étude s’appuie sur des recherches antérieures menées par cette équipe qui ont rendu compte du succès d’une plate-forme distincte appelée DystoniaNet capable de diagnostiquer la dystonie à partir des IRM des patients avec une précision de 98,8 % en 0,36 seconde. Les dystonies sont notoirement mal diagnostiquées et sous-diagnostiquées, certaines études montrant qu’il peut falloir jusqu’à 10 ans aux patients pour recevoir un diagnostic correct.
Fait intéressant, cinq des huit régions identifiées comme biomarqueur neural de l’efficacité de la toxine botulique par DystoniaBoTXNet dans le nouvel article se sont précédemment avérées constituer le biomarqueur diagnostique de DystoniaNet. Pendant des années, les cliniciens n’ont eu aucun biomarqueur objectif pour identifier ces conditions, donc les régions qui se chevauchent peuvent fournir des preuves supplémentaires de leurs rôles dans la dystonie que les scientifiques peuvent mieux explorer.
Avec une étude plus approfondie des deux plates-formes, l’espoir est qu’un jour un patient puisse entrer dans le bureau d’un clinicien après avoir ressenti des symptômes et subir une IRM et recevoir un diagnostic via DystoniaNet ; Ensuite, DystoniaBoTXNet peut aider à déterminer si le traitement à la toxine botulique fonctionnerait pour eux.
Pour atteindre cet objectif, les chercheurs se lancent dans de multiples essais cliniques au sein de Mass General Brigham afin de déterminer l’utilité de ces outils en clinique. Une autre direction future des travaux consiste à étudier si des traitements supplémentaires, comme la stimulation cérébrale profonde, pourraient être prédits par un outil basé sur l’IA.
