« L’hypothèse centrale lors du choix de ces [forensic] marqueurs était qu’il n’y aurait aucune information sur les individus en dehors de l’identification. Notre article remet en question cette hypothèse », a déclaré la première auteure Mayra Bañuelos (BS, ’19), qui a commencé à travailler sur le projet en tant qu’étudiante de premier cycle dans l’État de San Francisco et est maintenant doctorante à l’Université Brown.

Les forces de l’ordre utilisent le Combined DNA Index System (CODIS), un système organisant les bases de données ADN de la justice pénale qui utilise des marqueurs génétiques spécifiques pour identifier les individus. Les laboratoires du crime aux niveaux national, étatique et local contribuent à ces bases de données et fournissent des profils à partir d’échantillons collectés à partir de preuves sur les scènes de crime, de délinquants condamnés, de personnes arrêtées pour crime, de personnes disparues, etc. Les responsables de la justice peuvent utiliser la base de données pour essayer de faire correspondre des échantillons trouvés lors d’une enquête à des profils déjà stockés dans la base de données.

Les profils CODIS consistent en des variantes génétiques d’un individu sous la forme d’un ensemble de courtes répétitions en tandem (STR), des séquences d’ADN qui se répètent à différentes fréquences chez les individus. Depuis les années 90, 20 STR ont été choisis pour le profilage médico-légal CODIS spécifiquement parce qu’on pensait qu’ils ne relayaient pas d’informations médicales. Si ces profils contenaient des informations sur les caractéristiques, il pourrait y avoir des problèmes de confidentialité médicale.

« Mais cette hypothèse n’a pas fait l’objet de beaucoup d’investigations depuis longtemps, et nous en savons beaucoup plus sur le génome maintenant qu’à l’époque », a expliqué Rori Rohlfs, professeur agrégé d’État de biologie à SF, qui a dirigé ce projet.

L’hypothèse selon laquelle seuls les criminels sont échantillonnés n’est pas non plus tout à fait exacte. « Cela inclut également les victimes d’actes criminels et les personnes qui ont pu se trouver sur les scènes de crime. Vous avez ces énormes bases de données comprenant de nombreuses personnes qui ne sont pas nécessairement des criminels », a déclaré Bañuelos. « Je crois aussi que l’accessibilité à ces bases de données varie beaucoup selon une juridiction. »

Les chercheurs ont expliqué que d’autres articles ont trouvé des associations entre d’autres STR (non-CODIS) et la maladie ou l’expression génique. Dans cet esprit, l’équipe de SF State a voulu comprendre la relation entre les marqueurs CODIS STR et l’expression des gènes.

Le laboratoire de Rohfls a utilisé des données accessibles au public (1000 Genome Project) et des modèles génétiques pour étudier la relation entre les marqueurs CODIS et l’expression des gènes. Sur les 20 marqueurs CODIS, ils ont trouvé six associations entre les marqueurs CODIS et l’expression génique de gènes voisins dans les lignées de globules blancs de plus de 400 individus non apparentés dans la base de données.

« Dans certains gènes, le changement d’expression génique a été associé à des conditions médicales », a expliqué Bañuelos, citant des recherches antérieures. « [In this study,] nous savons indirectement qu’il existe une association entre ces génotypes CODIS et certains changements dans les gènes qui peuvent entraîner des maladies. »

Les auteurs notent trois associations à des gènes (CSF1R, LARS2, KDSR) particulièrement intéressantes. La littérature antérieure montre que les mutations et les modifications de l’expression génique du CSF1R peuvent être liées à des troubles psychiatriques (dépression et schizophrénie). Des mutations et des changements d’expression génique dans les autres gènes ont été liés au syndrome de Perrault, au syndrome MELAS, à des affections cutanées et plaquettaires graves et plus encore, notent les scientifiques dans le PNAS (Actes de l’Académie nationale des sciences) papier. Si les marqueurs CODIS peuvent être liés à l’expression de gènes liés à la maladie et à la santé, cela signifie que les données de la base de données CODIS pourraient compromettre la confidentialité médicale d’un individu.

« Notre article est à certains égards comme la pointe de l’iceberg », a déclaré Rohlfs, admettant qu’elle était surprise de trouver des associations dans un échantillon relativement petit. Le projet lui-même a simplement commencé comme un projet d’exploration de premier cycle. Huit des 11 auteurs étaient, comme Bañuelos, des étudiants de premier cycle à SF State lorsque le projet a commencé.

« Cela soulève la question : si nous faisions un plus vaste [genetic] étude, trouverions-nous encore plus d’informations qui seraient révélées par les profils CODIS ? » a demandé Rohlfs.

Bañuelos et Rohlfs sont curieux de savoir ce qu’ils trouveraient s’ils examinaient un ensemble de données plus large de populations plus diverses – leur ensemble de données actuel est principalement européen. Leur analyse a également été limitée aux globules blancs. Quelles relations trouveraient-ils s’ils regardaient dans d’autres tissus ?

Ce sont des pistes d’enquête importantes car l’ensemble de données actuel ne représente pas la population générale. De plus, les communautés latino-américaines et afro-américaines sont surreprésentées dans ces bases de données CODIS, a expliqué Bañuelos.

Des études supplémentaires sont nécessaires pour mieux débusquer la relation entre le CODIS et les informations médicales. Cependant, les chercheurs soulignent que si les profils CODIS contiennent des informations médicales, il pourrait y avoir des implications majeures.

« Si [these CODIS profiles] contiennent des informations médicales, leur traitement devra être conforme à la manière dont nous protégeons les informations médicales aux États-Unis. Nous devrions avoir des politiques qui réglementent la saisie, le stockage et le partage de ces profils », a ajouté Rohlfs.